Muster konzernanhang hgb

Es gibt zwei Arten von Screenings: Massenscreening, das der allgemeinen Bevölkerung vor und im gebärfähigen Alter angeboten wird, und Zielscreening, das auf eine bestimmte Bevölkerungsgruppe beschränkt ist, wie Paare, die sich auf eine Heirat vorbereiten, vor der Empfängnis oder in der frühen Schwangerschaft. Das Screening kann auf verschiedene Altersgruppen ausgerichtet werden (Tabelle 4.2), wobei die genetische Beratung an das Alter der untersuchten Person oder Zielgruppe angepasst wird. Derzeit wird das Neugeborenen-Screening (im Detail Kapitel 10) nur für Sichelzellerkrankungen empfohlen, da eine frühzeitige Erkennung der Krankheit Sterblichkeit und Morbidität verhindern kann, die durch bakterielle Sepsis oder Sequestrierungskrise in den ersten Lebensmonaten verursacht werden. Neugeborenes Screening für Die Thalassaämie ist seltener, da es eine teure DNA-Analyse erfordert. Fortschritte in der Molekularbiologie und Biotechnologie können in Zukunft schnellere und kostengünstigere Methoden (z. B. Mikrochips) für das Neugeborenenscreening der Hämoglobinopathien und anderer genetischer Krankheiten und Merkmale (z. B. Mukoviszidose, G6PD, Wilson-Krankheit usw.) bieten. Doch selbst wenn die Identifizierung von Neugeborenenträgern möglich werden sollte, bleibt das Problem der genetischen Beratung und der relevanten Informationen während des gesamten Erwachsenenlebens bestehen. Es sei darauf hingewiesen, dass das Vorhandensein des Merkmals der Thalassaämie das gleichzeitige Vorhandensein des Merkmals der `o-thalassaemia` verschleiern kann. Daher wird in bestimmten ethnischen Gruppen (z.

B. Chinesisch) eine eingehende Untersuchung angezeigt, wenn ein Partner die Eigenschaft von `-Thalassaemia` hat und der andere ein wahrscheinlicher Träger des Merkmals der `o-thalassaemia` ist. Eine dritte Gruppe atypischer Träger sind solche mit normalen MCV-, MCH- und normalen/grenzlinien-HbA2-Werten (stille Träger von A-Thalassaämie). Probanden mit diesem Phänotyp können Träger von sehr milden oder stillen -genmutationen (verbunden mit einer hohen Rest-Globin-Ketten-Ausgangsleistung) oder Träger der dreifachen Genanordnung von A-Globin sein, bei denen die überschüssige Synthese der Globin-Ketten dem von Trägern sehr milder –Thalassaämie-Allele entspricht. Kürzlich wurden Mutationen am KLF1-Gen mit borderlinen HbA-Spiegeln und normalen MCV und MCH (9) assoziiert. Die Identifizierung von stillen Trägern ist in der Regel retrospektiv bei Eltern von Patienten mit leichter Thalassaämie intermedia. Wird jedoch ein stiller Träger auf der Grundlage von Grenzwertindizes und/oder borderlinen HbA2-Spiegeln vermutet, kann eine definitive Diagnose mithilfe einer Globin-Kettensynthese-Analyse (manchmal leicht unausgewogen) oder häufiger in den meisten Laboratorien durch Charakterisierung der Mutation durch DNA-Analyse erhalten werden. Aufgrund ihres stillen Phänotyps können sich diese Träger der Identifizierung in allgemeinen Bevölkerungsscreening-Programmen entziehen. Dies wird jedoch keine kritischen Folgen haben, da Homozygosität für sehr milde und stille Mutationen oder zusammengesetzte Heterozygosität bei milder mit selbst schweren Mutationen von A-Thalassaämie in der Regel zu abgeschwächten Formen der Thalassaämie intermediale führt (11). Diese sollten eine Bewertung der Inzidenz von `o-thalassaemia und `+-thalassaemia in der Populationsgruppe beinhalten, was sich in der Prävalenz symptomatischer Formen der `-Thalassaämie (HbH und/oder Hb Bart`s) widerspiegelt. Die Träger der Thalassaämie des Typs “O” oder “schweres” sind durch modifizierte Indizes der roten Blutkörperchen, Hämoglobinmuster und Globinakettensyntheseverhältnis gekennzeichnet.

Die Anzahl der roten Blutkörperchen (RBC) ist relativ hoch, während das mittlere korpuskuläre Volumen (MCV) und das mittlere korpuskuläre Hämoglobin (MCH) deutlich reduziert werden (MCV 60-70fl, MCH 19-23pg).